Половые хромосомы и аутосомы. Сцепленное с полом наследование

Хромосомы - это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы (см. Митоз, Мейоз) хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц - хроматид [ выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].

Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон.

Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды - комплексы (см.) с основными белками - гистонами и протаминами.

Рис. 1. Строение нормальной хромосомы.
А - внешний вид; Б - внутреннее строение: 1-первичная перетяжка; 2 - вторичная перетяжка; 3 -спутник; 4 - центромера.

Индивидуальные хромосомы (рис. 1) различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.

Рис. 2. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосомы).

Рис. 3. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу - последовательно Х- и Y-хромосомы).

В зрелых , яйцеклетках и содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской - одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3). В женских клетках одна из Х-хромосом генетически неактивна и обнаруживается в интерфазном ядре в виде (см.). Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Установлено, что отклонения в числе или структуре хромосом от нормы, возникающие в половых! клетках или на ранних этапах дробления оплодотворенной яйцеклетки, вызывают нарушения нормального развития организма, обусловливая в некоторых случаях возникновение части спонтанных абортов, мертворождений, врожденных уродств и аномалий развития после рождения (хромосомные болезни). Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна (лишняя G-хромосома), синдром Клайнфелтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) и (отсутствие в кариотипе Y- или одной из Х-хромосом). В медицинской практике хромосомный анализ проводят или прямым методом (на клетках костного мозга), или после кратковременного культивирования клеток вне организма (периферическая кровь, кожа, эмбриональные ткани).

Хромосомы (от греч. chroma - окраска и soma - тело) - нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности - гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток - мейоза (рис. 1). В том и в другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах в фазовом контрасте. В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны в световой микроскоп, так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа. В это время отдельные участки хромосом в виде тонких нитей диаметром 100-500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом в интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся (гетеропикнотические) участки (хромоцентры).

Хромосомы непрерывно существуют в клеточном ядре, претерпевая цикл обратимой спирализации: митоз-интерфаза-митоз. Основные закономерности строения и поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении одинаковы у всех организмов.

Хромосомная теория наследственности . Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в 1874 г. и Страсбургер (Е. Strasburger) в 1879 г. В 1901 г. Уилсон (Е. В. Wilson), а в 1902 г. Саттон (W. S. Sutton) обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности - генов - в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915-1920 гг. Морган (Т. Н. Morgan) и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.

Химический состав и ауторепродукция хромосом . В результате цитохимических и биохимических исследований хромосом в 30 и 50-х годах 20 века установлено, что они состоят из постоянных компонентов [ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основных белков (гистонов или протаминов), негистонных белков] и переменных компонентов (РНК и связанного с ней кислого белка). Основу хромосом составляют дезоксирибонуклеопротеидные нити диаметром около 200 Å (рис. 2), которые могут соединяться в пучки диаметром 500 А.

Открытие Уотсоном и Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 г. строения молекулы ДНК, механизма ее авторепродукции (редупликации) и нуклеинового кода ДНК и развитие возникшей после этого молекулярной генетики привело к представлению о генах как участках молекулы ДНК. (см. Генетика). Вскрыты закономерности авторепродукции хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) и др., 1957], оказавшиеся аналогичными закономерностям авторепродукции молекул ДНК (полуконсервативная редупликация).

Хромосомный набор - совокупность всех хромосом в клетке. Каждый биологический вид обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Различают два основных типа наборов хромосом: одиночный, или гаплоидный (в половых клетках животных), обозначаемый n, и двойной, или диплоидный (в соматических клетках, содержащий пары сходных, гомологичных хромосом от матери и отца), обозначаемый 2n.

Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом: от 2 (лошадиная аскарида) до сотен и тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы: человека - 46, гориллы - 48, кошки - 60, крысы - 42, дрозофилы - 8.

Размеры хромосом у разных видов также различны. Длина хромосом (в метафазе митоза) варьирует от 0,2 мк у одних видов до 50 мк у других, а диаметр от 0,2 до 3 мк.

Морфология хромосом хорошо выражена в метафазе митоза. Именно метафазные хромосомы используют для идентификации хромосом. В таких хромосомах хорошо видны обе хроматиды, на которые продольно расщеплена каждая хромосома и центромер (кинетохор, первичная перетяжка), соединяющий хроматиды (рис. 3). Центромер виден как суженный участок, не содержащий хроматина (см.); к нему крепятся нити ахроматинового веретена, благодаря чему центромер определяет движение хромосом к полюсам в митозе и мейозе (рис. 4).

Потеря центромера, например при разрыве хромосомы ионизирующими излучениями или другими мутагенами, приводит к потере способности куска хромосомы, лишенного центромера (ацентрический фрагмент), участвовать в митозе и мейозе и к потере его из ядра. Это может привести к тяжелому повреждению клетки.

Центромер делит тело хромосомы на два плеча. Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом: 1) акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку; 2) субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины; 3) метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины (рис. 3, 4, 5 и 7).

Рис. 4. Схема строения хромосом в метафазе митоза после продольного расщепления центромера: А и А1 - сестринские хроматиды; 1 - длинное плечо; 2 - короткое плечо; 3 - вторичная перетяжка; 4- центромер; 5 - волокна веретена.

Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие функцией центромера), а также спутники - маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью (рис. 5). Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки. Характерная структура в хромосоме (хромомеры) - утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити (хромонемы). Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.

Рис. 5. Схема морфологии хромосомы в анафазе митоза (хроматида. отходящая к полюсу). А - внешний вид хромосомы; Б - внутреннее строение той же хромосомы с двумя составляющими ее хромонемами (полухроматидами): 1 - первичная перетяжка с хромомерами, составляющими центромер; 2 - вторичная перетяжка; 3 - спутник; 4 - нить спутника.

Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом. Кариотип можно представить в виде схемы, называемой идиограммой (см. ниже хромосомы человека).

Половые хромосомы . Гены, детерминирующие пол, локализованы в специальной паре хромосом - половых хромосомах (млекопитающие, человек); в других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами (дрозофила). У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Х-хромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом: Х и Y. В результате редукционного деления (мейоза) при созревании ооцитов (см. Овогенез) у женщин все яйца содержат по одной Х-хромосоме. У мужчин в результате редукционного деления (созревания) сперматоцитов половина спермиев содержит Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х- или Y-хромосому. В результате возникает зародыш женского (XX) или мужского (XY) пола. В интерфазном ядре у женщин одна из Х-хромосом видна как глыбка компактного полового хроматина.

Функционирование хромосом и метаболизм ядра . Хромосомная ДНК является матрицей для синтеза специфических молекул информационной РНК. Этот синтез происходит тогда, когда данный участок хромосомы деспирализован. Примерами локальной активации хромосом служат: образование деспирализованных петель хромосом в ооцитах птиц, амфибий, рыб (так называемые Х-ламповые щетки) и вздутий (пуффов) определенных локусов хромосом в многонитчатых (политенных) хромосомах слюнных желез и других секреторных органов двукрылых насекомых (рис. 6). Примером инактивации целой хромосомы, т. е. выключения ее из метаболизма данной клетки, является образование одной из Х-хромосом компактного тела полового хроматина.

Рис. 6. Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus: А и Б - участок, ограниченный пунктирными линиями, в состоянии интенсивного функционирования (пуфф); В - тот же участок в нефункционирующем состоянии. Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом (хромомеры).
Рис. 7. Хромосомный набор в культуре лейкоцитов периферической крови мужчины (2n=46).

Вскрытие механизмов функционирования политенных хромосом типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации хромосом имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов.

Хромосомы человека . В 1922 г. Пейнтер (Т. S. Painter) установил диплоидное число хромосом человека (в сперматогониях), равное 48. В 1956 г. Тио и Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) использовали комплекс новых методов исследования хромосом человека: культуру клеток; исследование хромосом без гистологических срезов на тотальных препаратах клеток; колхицин, приводящий к остановке митозов на стадии метафазы и накоплению таких метафаз; фитогемагглютинин, стимулирующий вступление клеток в митоз; обработку метафазных клеток гипотоническим солевым раствором. Все это позволило уточнить диплоидное число хромосом у человека (оно оказалось равным 46) и дать описание кариотипа человека. В 1960 г. в Денвере (США) международная комиссия разработала номенклатуру хромосом человека. Согласно предложениям комиссии, термин «кариотип» следует применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки (рис. 7 и 8). Термин «идиотрамма» сохраняется для представления о наборе хромосом в виде диаграммы, построенной на основании измерений и описания морфологии хромосом нескольких клеток.

Хромосомы человека пронумерованы (отчасти серийно) от 1 до 22 в соответствии с особенностями морфологии, допускающими их идентификацию. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и Y (рис. 8).

Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в числе и структуре его хромосом. (см. Наследственность).

См. также Цитогенетические исследования.

Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.

Рис. 1. Хромосомы: А - на стадии анафазы митоза в микроспороцитах трилистника; Б - на стадии метафазы первого деления мейоза в материнских клетках пыльцы у традесканции. В обоих случаях видно спиральное строение хромосом.
Рис. 2. Элементарные хромосомные нити с диаметром 100 Å (ДНК + гистон) из интерфазных ядер вилочковой железы теленка (электронная микроскопия): А - изолированные из ядер нити; Б - тонкий срез через пленку того же препарата.
Рис. 3. Хромосомный набор Vicia faba (конские бобы) в стадии метафазы.
Рис. 8. Хромосомы того же, что на рис. 7, набора, систематизированные согласно денверовской номенклатуре в пары гомологов (кариотип).

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ

хромосомы, определяющие различие кариотипов особей разных полов у раздельнополых организмов. Пол, имеющий 2 одинаковые П. х., обозначаемые обычно как X-хромосомы, наз. гомогаметным. Гетерогаметный пол у разных видов животных и растений имеет либо одну Х-хромосому (тип ХО), либо пару различающихся П. х.- X и Y (тип XY). Как в типе XY (человек, др. млекопитающие, дрозофила), так и в типе ХО (клопы, кузнечики) в большинстве случаев гетерогаметен муж. пол. В этом случае у самок в результате мейоза образуются гаметы, содержащие все по одной Х-хромосоме, у самцов одни гаметы формируются с Х-, другие - с Y-хромосомой или без П. х. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущим Х-хромосому, приводит к образованию ХХ-зиготы, из крой развивается жен. особь; оплодотворение сперматозоидом, не содержащим Х-хромосомы, приводит к появлению муж. особи. У птиц, бабочек, нек-рых пресмыкающихся и земноводных гомогаметен муж. пол, а гетерогаметен женский. П. х. содержат гены, определяющие не только половые, но и др. признаки организма, к-рые наз. сцепленными с полом. Y-хромосома (по сравнению с X-хромосомой) часто обеднена генами, содержит много структурного гетерохроматина и, как правило, меньше по размеру. Большинство генов Х-хромосомы не представлены в Y-хромосоме, но доза их обычно компенсируется у гомогамет-ного пола (см. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН). Нерасхождение П. х. у одного из родителей в момент образования половых клеток приводит к нарушениям развития организма. См. также ПОЛ.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Специальная пара хромосом в хромосомном наборе раздельнополых организмов; хромосомы содержат гены, направляющие развитие оплодотворённой яйцеклетки в мужскую или в жен–скую особь. В отличие от всех остальных пар гомоло–гичных хромосом (аутосом), половые хромосомы различаются размерами. У человека и др. млекопитающих, у многих насекомых особи женского пола содержат в хромосомном наборе две большие хромосомы, которые обозначаются как Х-хромосомы, т.е. для женского пола характерен тип ХХ. В клетках особей мужского пола пару с большой Х-хромосомой составляет маленькая хромосома, которую обозначают как Y-хромосома, т.е. для мужского пола –характерен тип XY. При образовании половых клеток (гамет) в мейозе у особей женского пола все яйцеклетки получат Х-хромосому и будут равноценными. Такой пол называется гомогаметным (от греч. «гомос» – равный, одинаковый). При образовании гамет особями мужского пола одна половина сперматозоидов получит Х-хромосому, другая Y-хромосому. Такой пол с неравноценными гаметами называется гетерогаметным. При оплодотворении случайное соединение яйцеклеток и сперматозоидов даёт статистически одинаковое число сочетаний ХХ и ХY и, значит, появление примерно равного числа женских и мужских особей. У бабочек, птиц, некоторых земноводных и пресмыкающихся противоположное определение пола: у них гомогаметен мужской пол (тип ХХ) и гетерогаметен женский (тип ХY). Есть виды, напр. кузнечики, у которых Y-хромосома отсутствует и гетерогаметный пол (в данном случае – мужской) несёт только одну Х-хромосому (тип ХО), а развитие по мужскому типу определяют аутосомы. Существуют и др. способы определения пола.
В половых хромосомах находятся гены, которые, помимо признаков пола, определяют и другие признаки. Такие признаки называются сцепленными с полом, т.к. их наследование связано с передачей потомкам половых хромосом. Большие Х-хромосомы включают много генов (у дрозофилы их более 500), маленькие Y-хромосомы – мало. Поскольку для большинства генов Х-хромосомы нет соответствующих парных аллелей в Y-хромосоме, у гетерогаметного пола могут проявляться все рецессивные гены –Х-хромосомы, в т.ч. и мутировавшие гены, ответственные за развитие болезней. Так, расположенные в Х-хромосоме дефектные рецессивные гены несвёртываемости крови (гемофилии) и цветовой слепоты (дальтонизма) обычно не проявляются у женщин, обладающих второй Х-хромосомой, но обнаруживаются у мужчин. Таким образом, болезнь передаётся по женской линии, но сами женщины от неё не страдают, т.к. дефектные гены скрыты нормальным проявлением аллельных генов из гомологичной
Х-хромосомы. Нарушения числа половых хромосом в клетках (геномные мутации ) приводят к тяжёлым заболеваниям у обоих полов.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

Смотреть что такое "ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ" в других словарях:

Половые хромосомы. У живых организмов с хромосомным определением пола половыми хромосомами называют хромосомы, различно устроенные у мужских и женских организмов. По традиции половые хромосомы, в отличие от аутосом, обозначаются не порядковыми… … Википедия

Современная энциклопедия

Хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип ХХ), а мужского пола… … Большой Энциклопедический словарь

Половые хромосомы - ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип XX),… … Иллюстрированный энциклопедический словарь

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, два типа ХРОМОСОМ, содержащихся в ядрах КЛЕТОК человека, которые несут информацию о половых различиях. Условно эти типы обозначаются как Х хромосома и Y xpoмосома. В норме в клетках женского тела имеются две Х хромосомы, а… … Научно-технический энциклопедический словарь

Половые хромосомы - * палавыя храмасомы * sex chromosomes гомологичные хромосомы, отличающиеся по структуре и функциям от аутосом и определяющие пол развивающейся особи (). П. х. различны у гетерогаметных особей (Х и Y хромосомы, а также Wи Z хромосомы) () … Генетика. Энциклопедический словарь

Хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип XX), а мужского пола … … Энциклопедический словарь

половые хромосомы - ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, ГЕТЕРОСОМЫ – хромосомы, определяющие пол особи … Общая эмбриология: Терминологический словарь

половые хромосомы - lytinės chromosomos statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomos, besiskiriančios struktūra ir funkcijomis ir lemiančios individų lytį. atitikmenys: angl. heterochromosomes; sex chromosomes rus. гетерохромосомы; половые хромосомы… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Хромосомы раздельнополых организмов, в к рых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи жен. пола имеют две одинаковые (тип XX), а муж. пола неодинаковые… … Естествознание. Энциклопедический словарь

1. Какие хромосомы называются половыми?

Ответ. Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

2. Какие организмы называются гермафродитами?

Ответ. Гермафродит – организм, у которого имеются мужские и женские гонады, образующие половые клетки у одной особи. Такой гермафродитизм встречается у плоских и кольчатых червей. Это –истинный гермафродитизм. Разновидностью его может быть гермафродитизм моллюсков, половая железа которых, в зависимости от возраста и условий существования, периодически продуцирует то мужские, то женские гаметы. В случае ложного гермафродитизма у одной особи развиваются наружные половые органы и вторичные признаки обоих полов, а гонады – одного пола (мужские или женские).

3. Какие болезни называются наследственными?

Ответ. Наследственные болезни - это болезни, обусловленные изменением генотипа (т.е. мутациями). Они не всегда передаются от родителей к детям. Многие наследственные заболевания не могут наследоваться (передаваться из поколения в поколение), так как они снижают жизнеспособность больного или вызывают бесплодие. Могут возникать у детей здоровых родителей в результате новой мутации. Например, у здоровых, как правило, родителей рождается ребенок с синдромом Дауна. С другой стороны, некоторые эндемичные заболевания наблюдаются у родителей и детей. Создается впечатление наследования, но заболевания не являются наследственными (например, эндемичный зоб).

Вопросы после §45

1. Какие типы хромосом вам известны?

Ответ. Хромосомы подразделяют на половые и неполовые (аутосомы). Половые хромосомы - это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У одного из полов это, как правило, две одинковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого - одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (генотип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0). Аутосомы - это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы - 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая - самая большая; последняя - самая короткая и, сле­довательно, несущая меньше всего генов)

2. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

Ответ. Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX). Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0). У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY)

3. Как наследуется пол у млекопитающих?

Ответ. У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами, а одна пара хромосом, называемых половыми, – у самцов и самок различается. У самцов и самок половые хромосомы различаются: у самок – по две Х-хромосомы, а у самцов X и Y. Пол будущей особи определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из оплодотворённой яйцеклетки разовьётся самка (XX), а если в сперматозоиде содержалась половая Y-хромосома – то самец (XY).

4. Какие другие варианты хромосомного и нехромосомного определения пола у живых организмов вам известны? Приведите конкретные примеры.

Ответ. У птиц и рептилий – гомогаметны самцы (XX), а самки – гетерогаметны (XY). У некоторых насекомых у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (Х0), а самки – гомогаметны (XX).

У пчёл и муравьёв половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворённых яйцеклеток), – гаплоидный набор хромосом. Естественно, что в этом случае развитие сперматозоидов у самцов идёт без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно.

У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, – больше самцов.

5. Мужской или женский пол у человека является гетерогаметный?

Ответ. У человека гетерогаметный мужской организм (XY).

6. Имеются ли различия по числу хромосом между маткой и рабочими особями медоносной пчелы?

Ответ. Каждая клетка медоносной пчелы (матки и рабочие особи) имеется в ядрах клеток по 32 хромосомы.

Однако у медоносных пчел имеются существенные отличия от общепринятого механизма передачи наследственности родителей своим потомкам и определение пола особей. Если у всех сельскохозяйственных животных пол особи определяется определенными половыми хромосомами, то у медоносных пчел пол особи определяется по-другому: при оплодотворении яиц из них образуются самки (матки и рабочие пчелы), а из неоплодотворенной яйцеклетки матки развиваются самцы (трутни).

Таким образом, женские особи семьи являются диплоидными организмами (имеют 32 хромосомы), а мужские особи (трутни) - гаплоидными (имеют в своих клетках по 16 хромосом).

Половые хромосомы, в отличие от аутосом, обозначаются не порядковыми номерами, а буквами X, Y, W или Z, причём отсутствие хромосомы обозначается цифрой 0. При этом один из полов определяется наличием пары одинаковых половых хромосом (гомогаметный пол, XX или WW), а другой - комбинацией двух непарных хромосом или наличием только одной половой хромосомы (гетерогаметный пол, XY, WZ или X0). У человека, как и у большинства млекопитающих, гомогаметный пол - женский (XX), гетерогаметный пол - мужской (XY). У птиц, напротив, гетерогаметный пол - женский (WZ), а гомогаметный - мужской (WW). У амфибий и рептилий имеются виды (например, все виды змей) с гомогаметными самцами и гетерогаметными самками, а некоторые черепахи (крестогрудая черепаха Staurotypus salvinii и черная пресноводная черепаха Siebenrockiella crassicollis), наоборот, имеют гетерогаметных самцов и гомогаметных самок. В некоторых случаях (у утконоса) пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом

Рисунок 13. Карта Х-хромосомы человека

На стрекозах показано, что форма XY эволюционно более поздняя, чем ХО. Другая точка зрения - половые хромосомы произошли от обычной пары аутосом, несущей гены, определяющие пол. Поэтому у одних видов (более примитивных) Y-хромосома такая же по размерам, как и Х-хромосома, конъюгирует с ней полностью или частично, участвует в кроссинговере. А у других видов - она маленькая, с Х-хромосомой соединяется конец в конец, без кроссинговера. В процессе эволюции Y- хромосома почему-то теряет активные гены, деградирует и исчезает, потому форма XY предшествует ХО.

Рисунок 14. Половые хромосомы (Х и Y)

Y-хромосома - самая вариабельная хромосома генома. У человека она генетически почти пустая (ген волосатости ушей и перепонок между пальцами ног). У других видов может содержать много активных генов - у гуппи - около 30 Y-генов окраски самцов (и только 1 аутосомный ген).

Y-хромосома Drosophila. Содержит 9 генов: 6 определяют фертильность самцов, 3 bobbed кластер генов рРНК. Активность bb генов приводит к формированию ядрышка. Ядрышкообразующий bb ген есть и в Х-хромосоме - сайт спаривания Х и Y хромосом - сайт collohaes. Ответственными за конъюгацию являются короткие последовательности нуклеотидов (240 п.н.), расположенные между генами рРНК в Х и Y - хромосомах. Удаление bb локуса - нет конъюгации половых хромосом. Ещё один ген - crystal - влияет на поведение хромосом в мейозе. Его делеция - нарушается расщепление хромосом в мейозе.

У дрозофилы 6 факторов фертильности самцов. Из них 3 очень большие - занимают по 10% Y- хромосомы каждый, т.е. по 4000 т.п.н.

В составе ДНК Y-хромосомы 2 типа последовательностей:

Y - специфичные - семейства из 200-2000 копий, организованы в кластеры тандемно повторенных единиц длиной 200-400 п.н. Расположены, вероятно, в петлях.

Y-ассоциированные (встречаются в других хромосомах).

Y-хромосома человека

Y-хромосома является наименьшей по размеру из 24 хромосом у человека и содержит около 2-3% ДНК гаплоидного генома, составляя приблизительно 51 Mb. Из всего объема ДНК Y-хромосомы на данный момент секвенировано 21.8 Mb. Короткое плечо Y-хромосомы (Yp) содержит примерно 11 Mb, а длинное плечо (Yq) - 40 Mb ДНК, из которых около 7 Mb приходятся на эухроматиновую часть Yq и около 3 Mb ДНК на центромерную область хромосомы. Большая часть (~60%) длинного плеча Y-хромосомы представляет собой функционально неактивный гетерохроматин, имеющий размер около 24 Mb. В Y-хромосоме выделяют несколько областей: псевдоаутосомные области (PARs); - эухроматиновую область короткого плеча (Yp11); - эухроматиновую область проксимальной части длинного плеча (Yq11); - гетерохроматиновую область дистальной части длинного плеча (Yq12); - область прицентромерного гетерохроматина.

Y-хромосома содержит около 100 функциональных генов. Из-за наличия на Х и Y-хромосомах (на теломерах) гомологичных PAR-регионов, половые хромосомы регулярно конъюгируют и рекомбинируют участками этих регионов в зиготене и пахитене профазы I мейоза. Однако большая часть (~95%) Y-хромосомы не принимает участия в рекомбинации, и поэтому называется нерекомбинирующей областью Y-хромосомы (NRY - Non Recombinant Region Y chromosome).

Гетерохроматиновая область длинного плеча Y-хромосомы является генетически инертной и содержит различные типы повторов, в том числе высокоповторяющиеся последовательности двух семейств DYZ1 и DYZ2, каждый из которых представлен приблизительно 5000 и 2000 копиями соответственно.

На основе сравнительного анализа генов гоносом X и Y в Y-хромосоме выделяют три группы генов:

1. PAR-гены (PAR - Pseudoautosomal Region; гены псевдоаутосомных областей PAR1 и PAR2), локализованные в теломерных областях Y-хромосомы;

2. X-Y гомологичные гены, локализованные в нерекомбинирующих областях Yp и Yq;

3. 3. Y-специфичные гены, расположенные в нерекомбинирующих областях Yp и Yq.

Рисунок 15. Y-хромосома

Первая группа представлена генами псевдоаутосомных областей (регионов). Они являются идентичными для X- и Y-хромосом и наследуются как аутосомные гены. PAR1-регион расположен на конце короткого плеча Y-хромосомы, он больше по размеру, чем PAR2-регион, локализованный на конце длинного плеча Y-хромосомы, и его размер приблизительно оценивается в 2,6 Mb. Так как делеции PAR1 приводят к нарушениям конъюгации гоносом во время мейоза у мужчин и могут привести к мужскому бесплодию, предполагается, что PAR-регионы имеют существенное значение для нормального протекания сперматогенеза у мужчин.

Вторая группа генов содержит X-Y-гомологичные, но не идентичные гены, которые локализованы в нерекомбинирующих районах Y-хромосомы (на Yp и Yq). В нее включены 10 генов, представленных на Y-хромосоме одной копией, большинство из них экспрессируются у человека во многих тканях и органах, включая яички и предстательную железу. До сих пор неизвестно, являются ли эти X-Y-гомологичные гены функционально взаимозаменяемыми.

Третью группу генов составляют 11 генов, которые расположены в нерекомбинирующем районе Y-гоносомы (NRY). Все эти гены, за исключением гена SRY (Sex-Determining Region Y Chromosome, пол-детерминирующий регион Y-хромосомы), представленного одной копией, являются мультикопийными, и их копии расположены на обоих плечах Y-хромосомы. Некоторые из них являются генами-кандидатами на AZF-фактор (Azoospermia factor, или фактор азооспермии).

О точных функциях большинства этих генов известно мало. Продукты, кодируемые генами нерекомбинирующего региона Y-хромосомы, выполняют различные функции, например, среди них имеются факторы транскрипции, цитокиновые рецепторы, протеинкиназы и фосфатазы, которые могут влиять на клеточную пролиферацию и/или передачу сигналов в клетке.

На длинном плече Y-хромосомы расположен AZF (Azoospermia Factor) локус - содержит гены, контролирующие процесс дифференцировки половых клеток, т.е. сперматогенез. В данном локусе выделяют 3 региона - a (800 т.п.н.), b (3,2 млн пн), c (3,5 млн. пн). Микроделеции участков данного локуса являются одной из основных генетических причин мужского бесплодия. Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы обнаруживаются у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени. При делеции всего с-региона AZF локуса возможно возникновение блока в митозе и мейозе при сперматогенезе; на гистологических препаратах у таких больных в большинстве семенных канальцев отсутствуют половые клетки.

Для Y-хромосомы характерны специфические черты, резко отличающие ее от других хромосом человека: 1) обедненность генами;

2) обогащенность повторяющимися блоками нуклеотидов. Присутствие значительных гетерохроматиновых районов;

3) наличие области гомологии с Х-хромосомой - псевдоаутосомальной области (PAR) (Черных, Курило, 2001).

Y-хромосома, как правило, не велика - 2-3% гаплоидного генома. Тем не менее, кодирующей способности ее ДНК у Homo sapiens достаточно по крайней мере для нескольких тысяч генов. Однако у этого объекта в Y-хромосоме выявляется всего около 40 обогащенных ГЦ-парами так называемых ЦрГ-островков, обычно фланкирующих большинство генов. Реальный же список генетических функций, связанных с этой хромосомой, вдвое меньше. Фенотипическое влияние этой хромосомы у мышей ограничено весом тестисов, уровнем тестостерона, серологического HY-антигена, чувствительностью органов к андрогенам и сексуальным поведением. Большая часть генов этой хромосомы имеет X-хромосомные аналоги. Большинство Y-хромосомных последовательностей гомологичны ДНК Х-хромосомы или аутосом и лишь часть из них строго уникальна.

Наличие псевдоаутосомальных областей, обеспечивающих мейотическое спаривание и рекомбинацию, обычно рассматривается как необходимое условие фертильности. Интересно, что размер участка мейотического спаривания существенно длиннее PAR. У человека имеются два псевдоаутосомальных района на вершине короткого и длинного плеч Х-хромосомы. Однако, только для первого из них установлены облигатный обмен в мейозе, наличие хиазм, влияние на фертильность.

Высказано предположение о происхождении половых хромосом млекопитающих от предковой аутосомы в результате независимых циклов: добавление - рекомбинация - деградация. PAR, по такой терминологии, представляет собой лишь как бы реликт такого последнего добавления. Далее происходят деградация и потеря соответствующих Y-хромосомных частей и инактивация Х-хромосомы. Все гены, представленные в Y-хромосоме, или имеют реальную селективную ценность (например, SRY), или находятся на пути исчезновения. Каждый Y-хромосомный ген, быстро дивергирующий, амплифицирующийся или склонный к исчезновению, имеет своего гомолога в Х-хромосоме, более консервативного и активного у обоих полов. Так, Sox3, предполагаемый X-хромосомный гомолог SRY, кодирует почти идентичные продукты у человека, мыши и сумчатых, экспрессируется в нервной системе обоих полов. SRY быстро дивергирует и активен только в гонадном бугорке. Этот Y-хромосомный ген подвергается амплификации у многих мышей и крыс.

Таким образом, Y-хромосома, единственная в геноме млекопитающих, не работает непосредственно на реализацию фенотипа. Ее генетическая значимость связана с преемственностью между поколениями, в частности с контролем гаметогенеза, первичной детерминацией пола. Жесткий отбор действует только на немногие ее гены, остальная ДНК более пластична.

Наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. - это , продуцируемые типом клеточного деления, называемого . Они содержат только один набор хромосом и называются .

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет . Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота , а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY - мужской пол.

Y-хромосомы несут необходимые для развития мужских или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO - мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а ZZ - мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет . Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.